Ziua internațională a bolilor rare

Peste 30 de milioane de europeni sunt înregistrați în evidențele medicale ca având o boală rară. Până acum, au fost descoperite 8000 de maladii care au fost incluse în categoria afecțiunilor rare. 80 la sută dintre acestea sunt atribuite unei cauze genetice, restul fiind produse de infecții, alergii, dar și de factori de mediu. Mai bine de jumătate dintre pacienții cu boli rare sunt copii.

Acestea sunt doar câteva dintre datele statistice reprezentative, atunci când vorbim despre boli rare.

Numărul mare de cazuri a dus la stabilirea unei zile dedicată Bolilor Rare și asta din necesitatea de a atrage atenția asupra acestor maladii, de a crește gradul de conștientizare cu privire la importanța diagnosticării precoce și a găsirii unor tratamente pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu asemenea afecțiuni. Din păcate, 7 din 10 pacienți, în prezent, primesc doar tratamente simptomatice.

Când vorbim de boli rare, atunci ne referim la o afecțiune care apare la mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori. Cel puțin așa este considerată incidența unei astfel de maladii în Europa. În alte părți ale globului, numărul celor la care se face raportarea poate fi mai mare. Practic, vorbim de frecvența care apare la nivelul unei populații. Dacă ar fi să ne referim la tipul de boli rare, am putea spune că în această categorie intră tulburări genetice, mai multe boli autoimune, forme rare de cancer, dar și câteva boli infecțioase. Cele mai multe afecțiuni au la bază mutații genetice, dar sunt o serie de boli rare ale căror cauze exacte nu au putut fi stabilite încă. La aproape jumătate dintre pacienți, primele simptome apar la vârsta copilăriei.

Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie “Dr. Victor Babeș” Timișoara este singurul Centru de Expertiză din România pentru adulți cu boli pulmonare rare. Managementul celor aproape 400 de pacienți cu pneumopatii difuze, evaluați și aflați sub tratament în perioada 2008-2022, s-a realizat la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Secția Clinică de Pneumologie, Compartimentului de Recuperare Medicală Respiratorie și al cabinetelor din Ambulatoriul Integrat al unității sanitare. Majoritatea bolnavilor tratați sufereau de fibroză pulmonară idiopatică.

Atunci când vorbim de boli rare, ne referim, în majoritatea cazurilor, la o perioadă lungă de timp de la apariția unor simptome până la stabilirea unui diagnostic corect și identificarea unui tratament corespunzător. Mai mult, pentru majoritatea afecțiunilor rare nu există până acum opțiuni terapeutice specifice. De asemenea, simptomele unei asemenea boli nu pot fi standardizate. De aceea, există în permanență riscul unei diagnosticări eronate, din cauza unor simptome neunitare care îl fac pe medicul curant să le interpreteze greșit. Aceste simptome diferă de la pacient la pacient. Trebuie spus că majoritatea afecțiunilor rare sunt multisistemice, adică afectează concomitent mai multe organe. România are, în prezent, un program național de tratament pentru boli rare prin care în spitale, în ambulatorii sau în farmaciile cu circuit închis se asigură medicamentele ce pot fi administrate pentru tratamentul acestora. Nu există însă un registru național pentru aceste maladii.

2023 este al 16-lea an în care, la nivel mondial, se celebrează Ziua Internațională a Bolilor Rare. În România sunt aproape 1 milion de pacienți cu o asemenea afecțiune.