Continuam campania „Pastila de genetica”, prin care ne dorim sa tragem un semnal de alarma legat de importanta unui consult sau a unei testari genetice pentru depistarea riscului de transmitere in familie a nu doar a bolilor oncologice, ci si a unor afectiuni cronice grave.
Intre 10 si 20 la suta dintre cancere, in functie de localizare, au o componenta genetica ereditara. Depistarea precoce a unor mutatii genice face diferenta intre preventie eficienta si un diagnostic tardiv. Prin aceasta se ofera pacientilor sansa unor masuri personalizate de monitorizare si tratament.
Cancerul de pancreas se numara printre bolile oncologice cu o sansa de supravietuire extrem de redusa din cauza probilitatilor limitate de tratare a acestei maladii. Statisticile arata ca intre 10 si 15 la suta din pacientii care dezvolta un cancer de pancreas au la baza o mutatie genetica mostenita din familie si care ii predispune la aparitia acestei forme de boala oncologica.
In cazul pacientilor a caror forma de cancer este determinata de o modificare genetica, vorbim de obicei de mutatii la aceleasi gene care apar in bolile oncologice de prostata, san sau ovare, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, dar uneori si de sindromul Lynch, sau alte sindroame genetice mai rare, cum ar fi Peutz-Jeghers sau Li-Fraumeni. De asemenea, pancreatita cronica ereditara, produsa de obicei de mutatiile genei PRSS1, este un puternic factor de risc pentru cancerul pancreatic.
Pacientii diagnosticati cu cancer pancreatic ar trebui sa beneficieze de un consult genetic si de o testare genetica pentru a putea stabilii eventuale planuri de preventie pentru rudele pacientul, in cazul identificarii unui risc de transmitere in familie.
In cadrul Spitalului Victor Babes, functioneaza un cabinet de genetica. Consultul facut de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetica medicala este gratuit in baza trimiterii de la medicul de familie sau medicul oncolog.