Sindromul Li-Fraumeni este o boala genetica relativ rara, caracterizata printr-o predispozitie extrema la mai multe tipuri de cancere, si care poate afecta atat femeile, cat si barbații.
Una din 5.000 de are o persoane sufera de sindrom Li-Fraumeni.
Boala este produsa de mutațiile germline (mostenite de la unul din parinti) ale genei TP53, considerata “jandarmul genomului”. Anomaliile TP53 duc la pierderea acestei functii de „control” al genomului, ceea ce favorizeaza aparitia cancerelor.
In sindromul Li-Fraumeni apar cu predilectie mai multe tipuri de boli oncologice printre care se numara cancerul de san, sarcoame (atat osteosarcoame, cat si sarcoame de parti moi), cancere de sange (hemopatii maligne – leucemii acute), cancere adrenocorticale (in glandele suprarenale),tumori cerebrale.
Cancerele pulmonare, cancerele colo-rectale, cancerele pancreatice de asemenea sunt intalnite cu frecventa ridicata.
Cancerele asociate sindromului Li-Fraumeni sunt diagnosticate la varsta tanara, de obicei anterior varstei de 40-45 de ani.
Persoanele diagnosticate cu unul sau mai multe din cancerele enumerate anterior, precum și rudele lor apropiate (gradul I si II – frati, copii, parinti, unchi, matusi, bunici), ar trebui să efectueze consult genetic si testare genetica, care sa curpinda si gena TP53.
Persoanele la care sunt identificate mutatii TP53, confirmand astfel sindromul Li-Fraumeni, vor beneficia de controale medicale regulate.
Desi nu exista tratament specific, aceste investigatii medicale regulate permit depistarea cancerul in stadiu precoce, cand, de obicei este vindecabil.
In cadrul Spitalului Victor Babes, functioneaza un cabinet de genetica. Consultul facut de prof. dr. Adrian Pavel Trifa- medic primar genetica medicala este gratuit in baza trimiterii de la medicul de familie sau medicul oncolog.