Cancerul colo-rectal ocupă locul 1 în clasamentul bolilor oncologice în România, în ceea ce privește incidența, și respectiv locul al 2-lea, în ceea ce privește mortalitatea.
În fiecare an, peste 13.000 de persoane, femei și bărbați deopotrivă, primesc acest diagnostic, peste 7.000 de persoane pierzând lupta cu viața din cauza acestei boli. În ciuda faptului că există metode eficiente de screening pentru aceasta boala oncologica și că depistat timpuriu, este vindecabil, mulți pacienți sunt diagnosticați în stadiu avansat.
La peste 10 la sută din pacienții diagnosticați cu cancer colo-rectal, putem identifica o mutație de predispoziție, moștenită de obicei din familie. Sindromul Lynch reprezintă forma cea mai frecventă de cancer colo-rectal ereditar. Polipozele digestive, în special polipoza adenomatoasă familială de tip 1 (APC), de asemenea sunt exemple cunoscute de sindroame de cancer colo-rectal ereditar.
Suspectăm o formă ereditară de cancer colo-rectal în special atunci când vârsta de diagnostic este precoce, sub 50 de ani, în istoricul personal sau cel familial regăsim mai multe cancere, în special digestive și ginecologice, la examinarea histopatologică sunt depistate modificări specifice sau atunci când cancerul a apărut pe fondul unor multipli polipi digestivi (peste 10).
În aceste cazuri, este necesar un consult genetic, iar medicul specialist în genetică medicală poate recomanda efectuarea unei testări genetice, inițial la pacient, și ulterior la rudele sale, în cazul în care se identifică o modificare genetică.
În cadrul Spitalului Victor Babeș, funcționează un cabinet de genetică în cadrul căruia consultul făcut de prof. dr. Adrian Pavel Trifa este gratuit, în baza trimiterii de la medicul de familie sau medicul oncolog.