Este una dintre cele mai frecvente forme de cancer ginecologic, care afecteaza sute de mii de femei din intreaga lume, iar in aproximativ 10-15% dintre cazuri, cauza principala este o mutatie genetica ereditara.
Vorbim despre cancerul endometrial, cunoscut si sub denumirea de cancer al mucoasei uterine, de la nivelul corpului acestui organ. Aceasta forma de boala oncologica apare atunci cand celulele care alcatuiesc mucoasa interna a uterului incep sa se inmulteasca necontrolat.
In cadrul Pastilei de Genetica, vorbim de data aceasta despre cauzele genetice ale cancerului endometrial.
Sindromul Lynch, o afectiune ereditara determinata de mutatii in genele implicate in repararea ADN-ului, reprezinta cauza genetica individuala cea mai frecventa de cancer endometrial. Femeile care mostenesc aceste mutatii prezinta un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer endometrial.
Daca la o pacienta cu o asemenea forma de boala oncologica, in urma examenului histopatologic al tumorilor endometriale este observata o „instabilitate microsatelitara”, sau o “deficienta MMR” (markeri moleculari, care se analizeaza in laboratorul de anatomie patologica), atunci avem un indiciu clar ca tumora are o componenta genetica, iar in spatele ei se poate ascunde o predispozitie ereditara de tipul sindromului Lynch. Testarea MMR (ca si alte testari din tumora, cum ar fi POLE, sau p53) ar trebui efectuata universal, la toate pacientele diagnosticate cu cancer endometrial.
Prezența acestui marker (deficienta MMR) schimba radical modul in care se trateaza si monitorizeaza acest tip de cancer.
In primul rand, ne indica faptul ca este necesara testarea genetica germline a pacientei pentru diverse mutații ale unor gene, in special cele cauzatoare de sindrom Lynch, dar nu numai. In cazul unui rezultat pozitiv (mutatie identificata), noi recomandam testarea “in cascada” a rudelor pacientei. Toate aceste testari genetice sunt importante pentru prevenirea altor cancere asociate sindromului Lynch, atat la pacienta, cat si la rudele ei.
In al doilea rand, prezenta acestui marker arata ca pacienta ar putea sa raspunda favorabil la imunoterapie, daca este eligibila pentru acest tip de tratament.
In cadrul Spitalului Victor Babes Timisoara, functioneaza un Cabinet de Genetica. Consultul facut de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetica medicala, este gratuit in baza trimiterii de la medicul de familie sau medicul oncolog.