Sindromul de cancer de san si ovar ereditar (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - HBOC), care afecteaza aproximativ 1 din 250 de persoane, este cauzat cel mai frecvent de mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA 2, responsabile pentru refacerea ADN-ului celular.
Alaturi de sindromul Lynch, HBOC este cel mai frecvent sindrom ereditar de predispozitie la cancere.
HBOC asociaza o predispozitie majora pentru a dezvolta in special cancer de san, si ovarian, la femei, dar si cancer de prostata si de san la barbat, si uneori cancer pancreatic, si melanom, atat la femei, cat si barbati. Asadar, aceasta afectiune se poate manifesta si la barbati, nu doar la femei!
Ca sa exemplificam, in cazul femeilor care mostenesc asemenea mutatii, riscul de a dezvolta cancer de san poate depasi 70%, iar cel ovarian 40 la suta. De aceea, in cazul acestor persoane pot fi luate masuri profilactice, cum ar fi mastectomia bilaterala cu reconstructie de san, dar si ooforectomia si anexectomia bilaterala - indepartarea ovarelor si a trompelor uterine.
Pentru depistarea mutatiilor, insa, sunt necesare un consult si o testare genetica.
In cadrul Spitalului Victor Babes Timisoara, functioneaza un Cabinet de Genetica. Consultul facut de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetica medicala, este gratuit in baza trimiterii de la medicul de familie, medicul oncolog sau medicul ginecolog.