Importanta istoricului familial

Evaluarea istoricului familial, în contextul afecțiunilor oncologice, reprezintă un element fundamental în stabilirea riscului de cancer al unei persoane. Această evaluare detaliată poate furniza informații esențiale cu privire la posibilitatea unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancer și poate ghida deciziile medicale și preventive.

Există anumite tipuri de cancer care au o predispoziție genetică puternică, cum ar fi cancerul de sân, cancerul colorectal sau cancerul ovarian, dar și cel de prostată sau cel pancreatic, de aceea întocmirea unui istoric oncologic, și nu numai, este esențială.

Consultul făcut de medicul genetician poate cuprinde:

• Identificarea Predispozițiilor Genetice: de exemplu, în cazul cancerului de sân, prezența unor rude apropiate (mamă, soră) cu această afecțiune poate indica un risc crescut pentru persoana respectivă.
• Evaluarea Riscului Individual: Cunoașterea detaliată a istoricului familial ne poate ajuta să evaluăm riscul individual al unei persoane de a dezvolta unul sau mai multe tipuri de cancer. Informațiile despre tipurile specifice de cancer din familie, vârsta la care au fost diagnosticate și dacă există mai multe cazuri în familie.
• Consilierea Genetică și Testarea Genetică: În unele cazuri, istoricul familial poate indica posibilitatea existenței unor sindroame ereditare de cancer, cum ar fi sindromul Lynch. Aceasta poate implica consilierea genetică și testarea genetică a persoanelor din familie care sunt expuse la un risc crescut de cancer.
• Decizii privind realizarea unor investigații de tip screening: Bazându-ne pe istoricul familial, putem recomanda teste de screening mai frecvente sau mai intensive pentru anumite tipuri de cancer. De exemplu, pentru persoanele cu un istoric familial de cancer de sân sau cancer colorectal, se poate recomanda începerea screening-ului la o vârstă mai fragedă sau utilizarea unor tehnici de screening mai sensibile.
• Recomandări privind un stilul de viață sănătos, intervenții medicale preventive și chiar intervenții chirurgicale preventive, în anumite cazuri (cancer de sân sau cancer ovarian), în special la persoanele la care identificăm anumite mutații genetice de predispoziție, în urma testării genetice.

Istoricul familial este un instrument valoros în gestionarea riscului individual de cancer și în adoptarea unor strategii eficiente de prevenție și management al acestei maladii.

În cazul în care este recomandată testarea genetică, iar în urma efectuării ei, se identifică o mutație de predispoziție la anumite tipuri de cancer, cu atât mai mult persoana respectivă va beneficia de o strategie personalizată de prevenție oncologică.

În cadrul Ambulatoriului Spitalului de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș funcționează un cabinet de genetică medicală. Pacienții beneficiază de consult genetic și sfat genetic gratuite în baza trimiterii de la medicul de familie sau specialist către specialitatea genetică medicală.