Fibroza chistică

Fibroza chistică, sau mucoviscidoza, este cea mai frecventă boală genetică monogenică (o singură genă afectată). Mutația genetică determină producția de mucus vâscos la nivelul bronhiilor și a sistemului digestiv, cu apariția bronșiectaziilor (dilatații la nivelul bronhiilor în urma acumulării excesive de mucus gros la acest nivel) și a disfuncției pancreatice (insuficiența pancreasului exocrin) și afectare digestivă prin acumularea de mucus la nivelul canaliculelor biliare și pancreatice, care duce la apariția diabetului zaharat sau a cirozei hepatice.

Acumularea și solidificarea mucusului la nivel sinusal favorizează suprainfecțiile bacteriene cu apariția sinuzitelor cronice.

Confirmarea diagnosticului de fibroză chistică la copil și adolescent se efectuează prin realizarea testului sudorii, pentru determinarea concentrației de sodiu la nivelul secreției sudorale, și al investigațiilor genetice.

Simptomele pacienților cu mucoviscidoză variază în funcție de vârstă, tabloul clinic al afecțiunii fiind compus din:

• Retard de creștere la copil, icter prelungit cu caracter obstructiv, ileus meconial (obstrucția intestinului subțire la nou născut), edeme hipoproteice, transpirație sărată (hainuțele nou născutului sunt impregnate cu sare), și wheezing (respirație șuierătoare) la nou născuți și sugari;
• Polipi la copii, durere și senzație de presiune la nivelul sinusurilor faciale, cefalee, dureri abdominale cronice, deshidratare severă cu pierdere excesivă de sare prin transpirație, senzație de greață și vărsături, scaune moi, deschise la culoare, după consumul de alimente bogate în grăsimi, ascită (acumulare de lichid intraabdominal) hemoroizi, prolaps rectal, întârzierea pubertății și infertilitate (în cazul adolescenților de sex masculin);
• pnee, wheezing, cianoză, infecții respiratorii frecvente (în special cu Pseudomonas aeruginosa, Stafilococul auriu sau Escherichia Colli, insuficiență respiratorie cu hipoxie (scăderea cantității de oxigen din corp), scăderea toleranței la efort.

Terapia medicamentoasă are ca scop:

• Fluidizarea mucusului și eliminarea acestuia de la nivel pulmonar;
• Prevenirea și tratarea infecțiilor respiratorii;
• Dilatarea căilor respiratorii și reducerea inflamației acestora;
• Prevenirea și tratarea obstrucțiilor la nivel digestiv (cauzate de îngroșarea secrețiilor biliare și pancreatice);
• Substituirea enzimatică a deficitului pancreatic pentru creșterea absorbției grăsimilor alimentare la nivel digestiv.

Complicaţii la nivelul aparatului respirator: bronșiectazii colonizate cu Pseudomonas Aeruginosa, Staphylococcus Aureus sau Escherichia Coli, hemoptizie (tuse cu sânge), pneumotorax, insuficiență respiratorie, polipoză nazală și exacerbări (agravarea bolii).

Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt utilizate cu succes pentru eliminarea mucusului acumulat la nivel pulmonar.

Tratamentul medicamentos constă în administrarea de mucolitice, antibiotice administrate inhalator, dar și oral sau sistemic, în funcție de situație, inhalator pentru fluidificarea secrețiilor, substituție enzimatică, bronhodilatatoare, antiinflamatoare nesteroidiene, iar, în funcție de mutația genetică, se administrează modulatori CFTR care îmbunătățesc calitatea vieții pacienților cu fibroză chistică și cresc speranța de viață.

Managementul bolii include o abordare multidisciplinară care cuprinde pediatru, pneumolog, kinetotetapueut, gastroenterolog, diabetolog, psiholog, asistent medical și asistent social.

Este important să asigurăm tranziția din centrele de pediatrie către cele de adulți, dar și diagnosticarea pacienților care au ramas nediagnosticați până în prezent.